بیماری ام اس .سرطان. .انمی یا کم خونی.بزرگی طحال.فاویسم.هموفیلی. . خستگی .

 
 
نویسنده : فرزانه (ربابه)دریاباری - ساعت ٥:۱٦ ‎ب.ظ روز ۱۳٩٠/۱٠/٢۸
 

کشف ژن‌های جدید برای "ام اس"


ازسال ‪ ۱۸۶۸‬میلادی که "مولتیپل اسکلروز"(‪ (MS‬برای اولین‌بار توسط "شارکو" توصیف شد، دانشمندان تلاش فراوانی برای شناسایی علل زمینه ساز این بیماری انجام داده‌اند.

مطالعات انجام شده روی دوقلوها و مطالعات اپیدمیولوژیک ، حکایت از آن دارند که هم استعداد ژنتیکی و هم عوامل محیطی ناشناخته زیادی در بروز این بیماری نقش دارند.

خطر ابتلا به بیماری "ام اس" در دوقلوهای تک تخمکی نزدیک به‪ ۳۰‬درصد و در دوقلوهای دو تخمکی یا خواهر و برادرهای غیر دو قلو حدود ‪ ۲‬درصد ( باز هم بالاتر از خطر ابتلای ‪ ۰/۱‬درصد درجوامع پرشیوع ) است.

در سال ‪ ، ۱۹۷۲‬وجود ارتباط بین ابتلا به "ام اس" و منطقه ژنومی ‪ HLA‬به اثبات رسید. اکنون می‌بینیم که این ارتباط محدود به ژن ‪ HLA-DRBL‬روی کروموزوم ‪ 6P21‬است . در واقع این لوکوس ژنی ، تا به حال قوی‌ترین عامل ژنتیکی منفردی بوده است که روی استعداد ابتلا به "ام اس" تاثیر می‌گذارد.

مطالعات مختلفی که پس از این کشف انجام شده ، نشان داده‌اند که جایگاه ژنی‪ HLA‬نقش عمده‌ای در افزایش استعداد به "ام اس" ایفا می‌کند. این مطالعات البته حاکی از این مطلب نیز بوده‌اند که جایگاه‌های ژنی "جزیی " در خارج از جایگاه ‪ HLA‬هم احتمالا وجود دارد، ولی نقش آن‌ها به اندازه لوکوس ‪HLA‬ بارز نیست .

نشریه نیوانگلند(‪ ( New England Journal‬اخیرا اقدام به انتشار نخستین تلاش‌های‌تحقیقاتی کنسرسیوم بین‌المللی ژنتیک"ام اس" کرده‌است. هدف این مطالعه که توسط هافلر(‪ ( Hafler‬و همکاران انجام شده، تعریف پروفایل ژنتیکی زمینه -ساز ابتلا به "ام اس" است. این مطالعه که در مقیاسی بزرگ انجام شده، داده -های ژنتیکی مربوط به ‪ ۱۲‬هزار بیمار را مورد تحلیل قرار داده است .

این داده‌ها قویا از نقش جایگاه ژنی ‪ HLA‬در زمینه ژنتیکی بیماران مبتلا به "ام اس" حمایت می‌کنند، اما در عین حال حاکی از آنند که ‪ ۲‬ژن جذاب دیگر هم در این میان نقش دارند:
آلل ‪ IL2RA‬که مسوول رمزدهی زیر گروه آلفا از گیرنده اینترلوکین ‪ ) ۲‬که ‪ CD25‬هم نامیده می‌شود) است و روی کروموزوم ‪ 10P15‬قرار دارد و آلل ‪IL7RA‬ که زنجیرهای آلفای گیرنده اینترلوکین ‪ ۷‬را رمزدهی می‌کند و روی کروموزوم ‪ 5P13‬قرار دارد.

این دو ژن سازنده گیرنده‌های اینترلوکینی و پروتین‌های مرتبط با آن ها نقش مهمی در ایمنی با واسطه‌های سلول‌های "تی" ایفا می‌کنند.

گیرنده اینترلوکین ‪ ۲‬برای تنظیم پاسخ‌های سلول ‪ T‬ضروری است واینترلوکین هفت نیز برای هموموستاز ذخایر سلول‌های "تی"حافظه‌ای حائز اهمیت‌است و ممکن است در تولید سلول‌های "تی" خودکار در "ام اس" نقش داشته باشد.

همراهی ژن ‪ IL2RA‬با دیابت نوع یک و بیماری گریوز نیز ثابت شده است که این موضوع نشان می‌دهد ژن مذکور نقش کلی تری را در خود ایمنی ایفا می‌کند.

با این حال نکته مهم آن است که افزایش خطر "ام اس" که در اثر دارا بودن این دو ژن جدید در فرد ایجاد می‌شود ، بسیار کم است و این دو آلل جدید ، تنها بخش بسیار کوچکی از خطر ابتلا به "ام اس" را توجیه می‌کنند ( فقط حدود ‪ ۰/۲‬درصد ).

با توجه به این که شیوع این ژن‌ها نیز در جمعیت بالا است ، حضور آن‌ها به تنهایی نمی‌تواند عامل خطر عمده‌ای برای ابتلا به‌یک بیماری ژنتیکی قلمداد شود . بنابر این نباید فراموش کرد که جایگاه ژنی ‪ HLA‬هنوز هم نقش منحصر به فرد خود را به عنوان تنها ژن خطرزای "عمده" در ابتلا به "ام اس" داراست


 
comment نظرات ()